Một bệnh di truyền được gây ra bởi một hoặc nhiều thay đổi trong gen. Một số bệnh di truyền được di truyền như một đặc điểm lặn. Rối loạn đơn gen ảnh hưởng đến một gen duy nhất, trong khi những rối loạn khác ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều gen. Một số rối loạn là do di truyền, trong khi những rối loạn khác mắc phải do môi trường hoặc lối sống. Xét nghiệm máu cho các tình trạng di truyền này có thể tiết lộ gen nào bị lỗi. Sau khi chẩn đoán được thực hiện, điều trị có thể bắt đầu.
Nhiễm sắc thể X là nhiễm sắc thể chính và các rối loạn trên sợi này thường gây tử vong. Các bệnh liên kết X có tính di truyền và thường được truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh di truyền là di truyền. Tuy nhiên, có nhiều ngoại lệ đối với quy tắc chung. Thay đổi gen hoặc chỉnh sửa gen xảy ra ngẫu nhiên trước khi sinh. Một số tình trạng sức khỏe di truyền trong gia đình, vì vậy có nguy cơ mắc bệnh nếu cha hoặc mẹ mắc một tình trạng bệnh lý cụ thể.
Một số điều kiện được thừa kế thông qua cha mẹ, trong khi những điều kiện khác có thể được thừa hưởng. Có hơn 6000 bệnh di truyền được biết đến. Mặc dù hầu hết đều gây tử vong, nhưng một số thì không. Chúng chỉ có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề khác do các yếu tố không di truyền gây ra. Những rối loạn di truyền này đôi khi là do di truyền và có thể không rõ nguyên nhân. Nếu bạn cho rằng cha mẹ mình mắc bệnh di truyền, họ sẽ có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt.
Một bệnh di truyền do thay đổi gen được gọi là bệnh ưa chảy máu. Hemophilia A và hemophilia B là những loại bệnh phổ biến nhất và do đột biến gen F8 và F9 gây ra. Cả hai gen đều tạo ra các protein quan trọng cần thiết để đông máu sau khi bị thương. Nếu bạn bị khiếm khuyết gen bệnh máu khó đông, bạn sẽ bị chảy máu liên tục, thường là ở khớp, cơ hoặc cơ quan nội tạng.
Một bệnh di truyền do thay đổi DNA có thể được di truyền hoặc mắc phải. Nếu cha mẹ mắc bệnh, điều đó không nhất thiết có nghĩa là con của họ cũng sẽ mắc bệnh tương tự. Đây được gọi là rối loạn đa gen. Cho dù bạn có di truyền hay không, điều quan trọng là phải nhận thức được loại rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn. Bạn không bao giờ nên ngại đặt câu hỏi hoặc tìm kiếm lời khuyên y tế.
Rối loạn di truyền có thể là di truyền hoặc mắc phải. Bạn có thể bị thay đổi một hoặc tất cả các gen, hoặc bạn có thể sinh ra với một bệnh di truyền. Xét nghiệm máu là cần thiết để xác nhận chẩn đoán của bạn. Bạn có thể hỏi bác sĩ về bệnh di truyền trong gia đình mình. Bạn cũng có thể tiến hành phân tích DNA để tìm hiểu xem đó có phải là rối loạn chi phối hay không. Nếu bạn bị rối loạn di truyền, bạn có thể gặp các triệu chứng, là kết quả của đột biến.
Các bệnh di truyền khác gây ra khuyết tật về thể chất và tinh thần. Một số phổ biến nhất trong số này là hội chứng Fragile X, gây ra các khuyết tật về hành vi và trí tuệ. Haemochromatosis ảnh hưởng đến máu và có thể gây tổn thương nội tạng. Bệnh Huntington, một dạng mất trí nhớ, ảnh hưởng đến não và thị giác. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại IRD. Có nhiều loại IRD và mỗi loại có các triệu chứng khác nhau.
Loại bệnh di truyền mà một người mắc phải có thể là di truyền hoặc mắc phải. Một số bệnh do gen đột biến gây ra. Gen bị đột biến gây bệnh. A di truyền theo gen là tính trạng trội. Bệnh được di truyền từ cha hoặc mẹ, trong khi rối loạn di truyền có thể mắc phải. Một số tiếp xúc với môi trường và tiếp xúc với hóa chất cũng có thể gây ra rối loạn. Một bệnh nhân bị đột biến gen lặn có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng của một căn bệnh hiếm gặp hơn.
Một loại bệnh di truyền khác là tình trạng do khiếm khuyết trong mã di truyền gây ra. Đây là loại rối loạn di truyền là một tình trạng nghiêm trọng và tàn tật. Các triệu chứng có thể bao gồm điếc, dị tật tay chân và gen bị lỗi. Một bệnh nhân bị rối loạn di truyền không có triệu chứng nào khác. Điều này có thể là do một khiếm khuyết DNA. Bất kể loại đột biến nào, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người.
Trang web codewebdao.com nói rằng không giống như các bệnh gây dị tật, các bệnh di truyền có thể điều trị được trong suốt cuộc đời. Thông thường, việc điều trị các rối loạn di truyền nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Một người mắc bệnh do khiếm khuyết trong một gen cụ thể có thể không thể mang thai hoặc sống một cuộc sống bình thường. Trong trường hợp nhiễm sắc thể, đây là gen gây ra tình trạng này, được biểu hiện dưới dạng đột biến.